天使人症候群

图:Yokoyama-Rebollar E, Ruiz-Herrera A, Lieberman-Hernández E, … · CC BY 4.0 · Wikimedia Commons

发现与发明 › 20 世纪

天使人症候群1965

Angelman syndrome

由于母亲15号染色体的部分缺失而导致的遗传性疾病

安格曼综合征,又称天使人综合征 前称快乐木偶症,是一种基因缺陷而造成的疾病,于1965年发现。罹患此症的小孩,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且伴有智障。患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。一般于1岁确诊。

摘自维基百科「安格曼症候群」,CC BY-SA 4.0

类型
罕见病、疾病类型
发现 / 发明时间
1965 年
发现者 / 提出者
哈里·安格曼
命名来源
哈里·安格曼